自Menzel(1891)首先发现常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）以来，近百余年时间，相继在世界各地均有报道，大部分病例的病理改变主要在小脑、脑干、脊髓、基底节和大脑皮质等处，表现为神经轴索变性、髓鞘脱失、神经元脱失等。多于成年发病(>25岁)，呈常染色体显性遗传，临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。Harding(1983)根据众多文献报道，把这类IAs定义为常染色体显性遗传小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxias，ADCAs)是一大组遗传异质性疾病，分为ADCA I、ADCAⅡ、ADCAⅢ、ADCAⅣ。ADCA I的病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，故又称脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，其中又分为若干亚型(SCAl～SCAl2)。这些分型的名称与一向惯用的几种遗传性共济失调类型(如遗传性痉挛性共济失调、橄榄脑桥小脑萎缩等)的名称有些混乱、重叠、不清晰，其中几种病虽有不同的名称，实际上都是相同的疾病。鉴于目前国内对本组疾病仍未能普遍开展基因诊断，故本章论述的疾病其名称及分类仍有兼顾旧的疾病分类以及新的基因分型两个方面。